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23andMe – Actualización

Hace algunas semanas escribí sobre el servicio que contraté con 23andMe (ver post).

Tras escribir este post, un amigo me mandó un correo que contenía un enlace a un estudio publicado por  la “Government Accountability Office” (GAO) de Estados Unidos.

Este estudio está titulado…

“Direct To Consumer Genetic Tests – Misleading Test Results are Further Complicated by Deceptive Marketing and Other Questionable Practices”

Con este título creo que sobra decir que dicho estudio habla sobre las limitantes de los servicios que brindan compañías como 23andMe y Navigenics.

El reporte de la GAO básicamente dice que:

  • Los resultados de los estudios genéticos brindados directamente al consumidor son engañosos y carecen de utilidad para los consumidores
  • Diferentes compañías proveen diferentes resultados a partir del mismo ADN
  • Las predicciones en ocasiones contradicen la historia familiar y los antecedentes médicos del paciente
  • Las consultas con “expertos” proveen solamente información general

Admito que leer el estudio me hizo dudar un poco sobre el valor de mandar mi muestra de saliva a 23andMe. Asimismo, el leer las formas de consentimiento de esta compañía me hizo vacilar antes de poner mi muestra en el correo.

No obstante, leer sobre el tema y la metodología que utilizan estas compañías me dio tranquilidad y eliminó mis dudas. Aunque no soy un experto en el tema (sino todo lo contrario), creo que las conclusiones de la GAO son obvias si se toma en cuenta la metodología que utilizan estas compañías.

Usaré una analogía demasiado burda para explicar mi conclusión…

Si un economista quisiera explicar el crecimiento económico de un país, existen una infinidad de variables que podría tomar en cuenta

  • Crecimiento poblacional
  • Calidad de infraestructura
  • Inversión
  • Ahorro y consumo por parte de los hogares
  • Política fiscal y monetaria
  • Nivel de desempleo
  • Tratados de libre comercio
  • Regulación
  • Nivel de educación de la población
  • Calidad de las instituciones
  • Etc.

La lista de variables podría llegar a ser casi infinita y el efecto que tiene cada variable con el crecimiento económico podría ser incierto o estadísticamente insignificante dependiendo de las variables que se decidan incluir en el análisis. Asimismo la teoría en muchos casos es contradictoria y por lo general va cambiando conforme más pasa el tiempo. Sobra decir que existen una infinidad de pronósticos sobre el crecimiento económico y que en ocasiones dichos pronósticos son contradictorios.

De la misma manera, una enfermedad puede estar explicada no por un gen en particular sino por las interacciones de distintos genes o marcadores (SNPs) que a su vez solamente explican una fracción del efecto que analizan (i.e. la probabilidad de desarrollar una enfermedad). Dependiendo de los marcadores que se incluyan, las empresas pueden llegar a distintos resultados.

Aunque las conclusiones que se tienen el día de hoy es probable que sean distintas a las del día de mañana, una persona informada podría tomar decisiones si está familiarizada con un conocimiento relativamente básico de estadística.

Incluso si no se toman decisiones, ¿Qué tiene de malo tener acceso a la materia prima? (i.e. la información decodificada)

Creo que tener acceso a la información es un activo ya que esta información puede ser usada por otras herramientas. De hecho estaba viendo que es posible descargar un software de manera gratuita que usa una fuente distinta que 23andMe para sacar conclusiones similares a las que obtiene esta compañía.

Asimismo, es interesante el empezar a vivir hoy lo que va a ser el futuro. Experimentar los sentimientos y las dudas que enfrenta un ser humano ante la alternativa de exponerse a esta información.

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